Les maladies rares, définies par une prévalence inférieure à 1 sur 2000, touchent 3 millions de Français, dont 75% d'enfants. Près de 50% de ces pathologies n'ont pas de diagnostic précis et 95% ne disposent pas de traitement curatif. L'intégration de la BNDMR au SNDS peut aider à mieux comprendre les besoins des patients, mais l'identification complète des patients reste un défi. Ce protocole de faisabilité vise à évaluer si l’EDS MAGELLAN du SNDS peut permettre de définir des populations de patients atteints de maladies rares, en tenant compte des spécificités de ces maladies et de la nature des données disponibles.
Ivan Palmer
Si la faisabilité est vérifiée pour certaines maladies rares, les éléments d’identification validés par la faisabilité permettront de développer des protocoles d’études ad’hoc sur les maladies rares au moyen des données du SNDS. Ces éléments pourront être soumis au Comité Scientifique de l’étude ad’hoc pour discussion, et élaboration. Cela pourrait ainsi contribuer à des projets apportant une meilleure connaissance de ces pathologies pour la communauté scientifique